P.I.: ERDERAJTC2026 – Resolving unsolved cases in rare genetic and non-genetic diseases through variant validation and new technological approaches. Fecha cierre pre-propuesta: 12/02/2026

Descripción Convocatoria

Web:

https://erdera.org/call/joint-transnational-call-2026/

Fechas importantes:

Plazo oficial:  12/02/2026 (pre-propuesta)
Plazo interno: 11/02/2026 (Después de este plazo, seguimos trabajando  pero no podemos asegurar solventar los posibles fallos o problemas con las plataformas de solicitud).

Financiación:

Cada socio recibe financiación de las entidades financiadoras de su país. Los grupos andaluces podrán solicitar financiación al ISCIII *(cuantías pendientes de confirmar).

Objetivo de la convocatoria:

El objetivo de esta convocatoria es resolver enfermedades genéticas raras no diagnosticadas y abordar enfermedades raras no genéticas complejas y multifactoriales, identificando variantes causales en pacientes que no tienen un diagnóstico molecular tras pruebas genéticas o genómicas previas, y proporcionando claridad diagnóstica para condiciones de patogénesis desconocida o mixta.

Áreas de enfoque sugeridas:

• Validación funcional para clasificar variantes de significado incierto (VUS) y aumentar la diversidad de la investigación en genómica funcional, o validación de VUS candidatas para mejorar los resultados en un mayor número de pacientes, utilizando sistemas in silico, in vitro o modelos animales (por ejemplo, células modificadas con CRISPR, iPSCs, organoides, etc.).
• Uso de métodos multi-ómicos o integrativos (como transcriptómica, epigenómica, etc.) para resolver variantes ambiguas o complejas.
• Nuevas herramientas o metodologías aún no validadas en entornos clínicos, incluyendo enfoques de bioestadística, bioinformática avanzada y matemáticas (por ejemplo, predictores de efecto de variantes, plataformas de anotación basadas en inteligencia artificial (IA), etc.).
• Modelado de biología de sistemas y mecanismos de enfermedad.
• Integración de datos clínicos, ambientales, de estilo de vida y de sensores.
• Desarrollo de grafos de conocimiento o mapas de enfermedades para vincular información fenotípica y mecanismos biológicos.
• Uso de herramientas avanzadas de IA y modelado, como aprendizaje automático basado en grafos (graph ML) y modelos causales probabilísticos.

Temas excluidos:

• Desarrollo de terapias preclínicas.
• Ensayos clínicos de intervención.
• Estudios centrados en cáncer o infecciones raras (aunque sí son elegibles las enfermedades raras con predisposición genética o inmunitaria al cáncer).
• Demencias o enfermedades neurodegenerativas en adultos (solo son elegibles las demencias o enfermedades neurodegenerativas infantiles).

 

Criterios de elegibilidad del consorcio:

4-6 socios, con mínimo 4 países participantes diferentes (máx. 2 socios de un mismo país). En algunos casos se puede incrementar hasta 8 socios (si se incluyen socios de países infrarrepresentados-UC- o investigadores en etapas iniciales de su carrera-ECR). Los consorcios deben incluir organizaciones de pacientes y tanto si solicitan financiación como si no, no computan para el máximo de socios permitido.  Se pueden incluir colaboradores sin financiación y no se incluyen en el límite de socios.

Para ser considerado un socio elegible, un grupo debe contribuir de manera sustancial a al menos uno de los paquetes de trabajo del proyecto. Si su única función es proporcionar acceso a pacientes, datos o muestras, no se considerará socio del consorcio, aunque podrá participar mediante acuerdos de colaboración o subcontratación.

Los países que pueden obtener financiación en esta convocatoria son (pendiente de confirmar): Alemania, Austria, Bélgica, Bulgaria, Canadá, Chipre, Dinamarca, Eslovaquia, Estonia, España, Francia, Hungría, Irlanda, Islandia, Israel, Italia, Letonia, Lituania, Luxemburgo, Noruega, Países Bajos, Polonia, Portugal, República Checa, Suecia, Suiza y Turquía.

Duración del proyecto:

24-36 meses (por confirmar)

Plataforma de solicitud:

*POR CONFIRMAR

Otra información de interés:

• 10 diciembre: publicación convocatoria
• 16 diciembre: webinar informativo (*Plazo de inscripción pendiente de apertura)
• 12 febrero 2026: fecha límite presentación pre-propuesta
• 8 julio 2026: fecha límite presentación segunda fase

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